Sie gehört zum Glück zu den seltenen Erkrankungen, ist aber eine der häufigsten angeborenen Krankheiten im Kindesalter: die Duchenne-Muskeldystrophie. Sie ist genetisch bedingt und bisher nicht heilbar. Der Welt-Duchenne-Tag am 07. September soll Aufmerksamkeit dafür schaffen.
Beitrag anhören:
Duchenne-Muskeldystrophie: seltene, fortschreitende Muskelerkrankung
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene, fortschreitende Muskelerkrankung. Erst sind die Muskeln des Bewegungsapparates betroffen, dann baut sich auch die Atem- und Herzmuskulatur ab. Christiane Schuster kann sich noch genau daran erinnern, als ihr Sohn die Diagnose bekam: „Das war als hätte man mir den Boden unter den Füßen weggezogen und ich stürzte ins Bodenlose. Und der einzige Gedanke, den ich hatte, war die ganze Zeit: Mein kleiner unschuldiger Junge wird an dieser Erkrankung sterben.“
Wichtig: Früherkennung und eine rechtzeitige Therapie
Die Krankheit betrifft fast nur Jungs. Sie tritt bei etwa einem von 3.600 bis 6.000 männlichen Neugeborenen aufgrund eines Gendefekts auf. Symptome zeigen sich schon im Kleinkindalter und schreiten über die Jahre immer weiter voran. Schon im frühen Erwachsenenalter kann die Krankheit zum Tod führen. Daher sind die Früherkennung und eine rechtzeitige Therapie immens wichtig. Christiane Schuster und ihre Familie haben nach dem ersten großen Schock gelernt mit der Diagnose zu leben: „Es bleibt einem ja nichts anderes übrig, als diese Erkrankung für sich zu akzeptieren. Und meine beiden Kinder haben mir dabei geholfen, einfach weil sie ihr Leben ganz normal weitergelebt haben. Ich habe dann das Gespräch gesucht mit Kindergarten, Schule und so weiter und dadurch, dass ich so oft darüber sprechen musste, hat mir das geholfen dieses Schicksal anzunehmen.“
Intensive Forschung zu modernen Therapien
Das Pharmaunternehmen PTC Therapeutics möchte Patienten und Angehörigen die Früherkennung leichter machen. Vor allem ist Aufklärung für die breite Öffentlichkeit sehr wichtig, weiß Kristina Kempf von PTC Therapeutics: „Es ist wichtig Aufklärung zu leisten über seltene Erkrankungen, dann gelingt es uns auch viel leichter, für die Betroffenen und ihre Familien bessere Möglichkeiten im täglichen Leben zu schaffen. Darüber hinaus betreiben wir ganz intensive Forschung zu modernen Therapien für eben diese Patienten mit lebensbedrohlichen seltenen Erkrankungen.“
Ein Beitrag erstellt in Zusammenarbeit mit PTC Therapeutics Germany GmbH
Weiterführende Informationen
finden Sie unter www.hinterherstattvolldabei.de
